¿Qué es el test genético prenatal?

No es una alternativa a la amniocentesis al 100%, aunque ofrece marcadores de fiabilidad muy altos en las anomalías genéticas más comunes

Cuando hablamos de pruebas prenatales, una que suena de oídas incluso a los muy inexpertos en esto del embarazo es la amniocentesis, un tipo de prueba que se realiza entre el primer y el segundo trimestre y que permite detectar posibles anomalías genéticas en el bebé desde antes de nacer, como por ejemplo el síndrome de Down, de Patau y de Edwards. Aunque puede decirse que es una prueba rutinaria, la amniocentesis en realidad sólo se realiza cuando el ginecólogo lo considera necesario: de ahí que normalmente se realice más a menudo en mujeres con embarazos de mayor riesgo (el índice de riesgo comienza a subir exponencialmente a partir de los 35 años), o en mujeres con antecedentes familiares de algún tipo de defecto de origen cromosómico o genético.

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La amniocentesis consiste en la extracción de una pequeña cantidad de líquido amniótico con una aguja transvaginal, y, dependiendo del tipo de embarazo, puede tener un mayor o menor riesgo de aborto espontáneo, aunque suele situarse por debajo del 1%. Una prueba que últimamente ha sonado como alternativa (aunque en realidad no lo sea), es el test genético prenatal, que tiene un nombre algo menos común. El motivo: sólo está disponible en España desde hace unos años, aún no está financiada por el Sistema Nacional de Salud y su precio hoy en día aún es bastante elevado.

El test genético prenatal se centra precisamente en eso: en un análisis del ADN del bebé, pero en vez de enfocarse en el líquido contenido en la bolsa amniótica, lo hace en los rasgos de ADN del bebé presentes en la sangre de la madre. Su principal ventaja es que se trata de una prueba no invasiva frente a la aguja que se utilizan tanto en la amniocentesis como en la biopsia corial (esta última, en lugar de estudiar el líquido amniótico, toma muestras de la placenta); en el test genético también hay una aguja, sí, aunque es la misma que usaríamos en un análisis de sangre convecional.

Sus inconvenientes: si el resultado del cribado es positivo, hay que confirmarlo con una amniocentesis o biopsia, ya que no es una prueba de diagnóstico sino de cribado, y sus resultados pueden interpretarse de diferente manera dependiendo de otros factores. La prueba, además, es especialmente eficaz para la detección de las alteraciones cromosómicas más frecuentes (su índice de fiabilidad para detectar el síndrome de Down es más elevado que en el triple screening convencional), aunque hoy por hoy aún no cubre el total del espectro, ni tampoco detecta malformaciones congénitas.

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