¿En qué consisten las nuevas técnicas para prevenir enfermedades mitocondriales?

Los avances en reproducción asistida plantean sustituir parte de la carga de ADN de la madre por la de una donante, para evitar estas patologías

Se llaman enfermedades mitocondriales porque resultan de los desórdenes en el funcionamiento de las mitocondrias, o lo que es lo mismo, en una de las partes que constituyen las celúlas del organismo y cuya función es generar la energía necesaria para mantener el correcto funcionamiento de órganos y sistemas. Estos defectos son por tanto genéticos: se dan ya desde antes de nacer, y dependiendo de cuáles sean las células afectadas, pueden producir debilidad motora, problemas mentales, sordera, pérdida de visión, fallo renal y otros síntomas. “Cuando las mitocondrias fallan, se genera cada vez menos energía en el interior de la célula, lo que produce lesión o muerte celular", puntualizan desde la Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales en España. "Si este proceso se repite en todo el cuerpo, los sistemas completos comienzan a fallar y la vida de la persona queda en peligro”.

Las enfermedades mitocondriales son una de las preocupaciones entre los nuevos padres, pero sobre todo entre las mamás, ya que estas patologías "se heredan por vía materna, pues las mitocondrias proceden del óvulo", tal y como explica Montse Boada, presidenta de la Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción. Para evitar su transmisión, las únicas opciones para las mujeres con antecedentes familiares serían, o bien prescindir de la reproducción, o bin recurrir a los óvulos de una donante. Un panorama que podría cambiar en los próximos años con los adelantos en reproducción asistida, especialmente después de que el Reino Unido aprobase (no sin polémica) una nueva técnica que plantea combinar el ADN de tres personas, en un proceso orientado al reemplazo mitocondrial.

Esta técnica “evita que se herede la enfermedad mitocondrial", pero mantienendo las características genéticas de los padres, explica esta especialista, quien puntualiza que el ADN, el material genético, está en su mayoría en el núcleo de la célula, mientras que las mitocondrias contienen apenas un 0,2 por ciento. De este modo, aunque el material mitocondrial no tiene la misma importancia que el material nuclear y en él "hay muy pocos genes", son las mutaciones de éstos "las que dan lugar a las denominadas enfermedades mitocondriales".

Se estima que uno de cada 6.500 niños nace con alguna enfermedad mitocondrial en todo el mundo. Es decir, no son patologías muy frecuentes, aunque si se dan, son muy graves y no tienen cura. Las nuevas técnicas para evitar estas alteraciones genéticas en el futuro se orientarían a reemplazar las mitocondrias del óvulo por las de una donante, manteniendo la carga genética de los padres (codificada en el núcleo), y dando con ello 'esquinazo' a estas graves patologías.

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