Enfermedades raras en niños

28 de febrero, Día Mundial

Enfermedades raras en niños: dónde buscar ayuda

Las enfermedades raras impactan sobre la vida de toda la familia, que tiene que reajustarse a las nuevas circunstancias. El apoyo para enfrentarse a ellas es fundamental. ¿Dónde conseguirlo?

Hay más de 6.000 enfermedades raras identificadas y solo un bajo porcentaje de ellas tiene tratamiento específico. Para que una enfermedad sea considerada rara debe presentarse en menos de 5 por cada 10.000 habitantes. Su excepcionalidad es, a la vez, un gran problema, pues son mucho menos estudiadas y conocidas médicamente.

En España se estima que hay más de tres millones de personas con alguna enfermedad rara, que se caracterizan por ser crónicas, degenerativas y genéticas en más del 70% de los casos. También suelen provocar dolor crónico (uno de cada cinco casos), además de déficit motor, sensorial o intelectual. Cada 28 de febrero (o 29 si el año es bisiesto) se celebra el Día de las Enfermedades Raras.

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¿Cuándo se suelen diagnosticar?

La mayoría de las enfermedades raras aparece en los primeros meses de vida. Así, dos de cada tres ha debutado antes de los dos años de edad. Pero la presentación de los síntomas y el diagnóstico no van de la mano. Según Juan Carrión, presidente de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) y de su Fundación, “la mitad de las personas en España ha sufrido un retraso en el diagnóstico, siendo este retraso superior a los 10 años para un 20%”. Para otro 20% la demora fue de entre cuatro y nueve años.

Las consecuencias de que el diagnóstico llegue tan tarde son nefastas para el niño enfermo y para su familia, ya que no pueden acceder al tratamiento que necesitan y ven cómo la enfermedad se va agravando a lo largo de los años sin poder hacer nada, lo que añade una gran carga de dolor e impotencia.

A menudo, las familias tienen que hacer un tortuoso recorrido por distintos especialistas y hospitales, y hasta un 30% de ellas ha encontrado el diagnóstico teniendo que desplazarse fuera de su lugar de residencia.

¿Qué sienten las familias ante el diagnóstico?

Antes de que se ponga nombre a la enfermedad, las familias suelen pasar por un proceso de “desorientación, desconcierto, desesperanza y profundos sentimientos de soledad”, tal como relata el presidente de FEDER.

Una vez que ya hay diagnóstico, los padres se enfrentan al desconocimiento sobre el origen y los cuidados que necesitará su hijo. Por otra parte, hay que tener en cuenta que para muchas de estas alteraciones no hay medicamentos específicos ni ayudas concretas que permitan abordar la enfermedad. Todo ello redunda en la sensación de soledad y aislamiento con la que tienen que convivir quienes tienen a un hijo con una enfermedad rara.

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¿Cómo es el tratamiento?

Las enfermedades raras son complejas y tienen muchos síntomas diferentes, incluso entre afectados por la misma patología. Se necesita una alta especialización para tratarlas, un enfoque multidisciplinar y experiencia.

“Para evitar el agravamiento de la enfermedad, es fundamental que, mientras que no exista medicamento, las familias puedan acceder a un abordaje terapéutico, es decir, terapias de rehabilitación en su mayoría”, destaca Juan Carrión.

Hay que tener en cuenta que la mayoría de estos medicamentos son de uso hospitalario y continuado, “lo que genera un gran impacto en la vida social, educativa y laboral de las familias”, resalta.

Además, hay una gran efecto sobre la economía doméstica, ya que, según datos de FEDER, cada familia destina el 20% de sus ingresos a gastos referidos a la enfermedad.

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Apoyos muy necesarios

Las familias donde hay una enfermedad rara necesitan de apoyos de su entorno. Además de un seguimiento personalizado, precisan de empatía para enfrentarse a la situación y de escucha activa y cercanía ya desde el momento del diagnóstico.

Algunas de estas enfermedades tienen un mal pronóstico vital, por lo que el acompañamiento a todos los niveles se hace imprescindible. Un apoyo muy importante son las asociaciones de referencia de cada patología. Eso si las hay, porque algunas son tan minoritarias que apenas concentran unos pocos casos y no hay entidades representativas específicas.

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A nivel general, desde FEDER se ofrece un Servicio de Información y Orientación (SIO), que es gratuito y al que se puede acceder desde el teléfono 91 822 17 25. Además, la citada federación cuenta con un comité asesor, un servicio de atención psicológica y dos programas enfocados directamente al diagnóstico, junto al Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

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