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¿Qué es el síndrome de Rett?

El síndrome de Rett comienza a manifestarse entre los seis y 18 meses de edad, deteniendo el desarrollo del pequeño y pudiendo afectar a alguna de sus capacidades

Las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, la patología solo afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Sin embargo, este tipo de problemas alteran la vida de muchas personas. Tanto es así que, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. Se estima que en España existen más de 3 millones de personas con pateologías poco frecuentes. Lamentablemente, los más pequeños también sufren este tipo de enfermedades, que inevitablemente crean desconcierto, desesperación y angustia en los padres. Una de ellas se llama síndrome de Rett, una enfermedad genética poco frecuente que se produce como consecuencia de mutaciones en el cromosoma X y que, por tanto, suele manifestarse siempre en niñas, aunque puede afectar también a los niños.

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Una patología que puede pasar desapercibida

Se trata de un trastorno grave del neurodesarrollo, que puede pasar desapercibido en los primeros meses de vida, en los que el bebé parece crecer y desarrollarse con normalidad. Sin embargo, el síndrome de Rett, que fue descubierto en 1966 por el doctor Andreas Rett, comienza a manifestarse entre los seis y 18 meses de edad, deteniendo el desarrollo del pequeño y pudiendo afectar a alguna de sus capacidades. Esta enfermedad conduce a una discapacidad grave y a una pérdida progresiva de las habilidades motoras, que afecta a casi todos los aspectos de la vida de la persona. Desde su capacidad para hablar y caminar, hasta comer, e incluso, respirar de forma normal. La mayoría de los casos de síndrome de Rett se debe a un problema en un gen llamado MECP2, que se encuentra en el cromosoma X.

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Síntomas que pueden alertar a los padres

Uno de los síntomas más comunes en el síndrome de Rett y el que 'alerta' a muchos padres del problema es los movimientos anormales de las manos. En general, los niños con esta enfermedad rara desarrollan movimientos de las manos repetitivos y sin razón, ya sea retorcerlas, apretarlas, aplaudir, golpearlas o frotarlas. Según la Asociación Española de Síndrome de Rett (AESR), este es el sello distintivo de la patología.  

  • Crecimiento ralentizado
  • Pérdida del movimiento y la coordinación normales
  • Pérdida de las capacidades comunicativas
  • Movimientos extraños de los ojos
  • Problemas de respiración
  • Irritabilidad y llanto
  • Otros comportamientos anormales, como lamerse las manos y agarrarse el pelo o la ropa
  • Convulsiones
  • Alteraciones del sueño
  • Curvatura anormal de la columna vertebral, conocida como escoliosis
  • Ritmo cardíaco irregular

Tratamientos destinados a procurar una mejor calidad de vida al paciente

Aunque, de momento, no existe cura para el síndrome de Rett, se están estudiando posibles tratamientos. No obstante, pese a que se sigue investigando para dar una respuesta a pacientes y familiares, se pueden controlar los síntomas de la enfermedad. En este sentido, la rehabilitación está encaminada a mantener y mejorar las funciones del paciente, así como brindar posturas adecuadas, garantizar la movilidad y ayudar a mantener un mejor contacto entre él y su entorno. Fisioterapia, ergoterapia, logopedia, musicoterapia, hidroterapia o cariñoterapia son algunas de las áreas en las que se trabaja para brindar una mejor calidad de vida a las personas que padecen esta enfermedad poco frecuente.

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