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Día Mundial de las Enfermedades Raras: ¿cómo es la vida de un paciente?

Una iniciativa de la Asociación Balear de Enfermedad de Andrade (ABEA) presenta el documental 'Andrade, el principio del fin', que retrata la vida de varios pacientes aquejados de una enfermedad rara y sus médicos. Con él, los autores quieren concienciar a la población sobre esta dolencia, que pronto contará con un tratamiento, pero también la necesidad de que se aporten recursos a la investigación

by Nuria Safont

Hacerse una idea de cómo es la vida de un paciente o de un familiar con una enfermedad rara y grave es difícil. En primer lugar, es complicado comprender por qué muchos aquejados de estas patologías pueden llegar a tardar hasta nueve años en recibir un diagnóstico que responda a su padecimiento. Además, muchas de estas patologías son incapacitantes y solo el 5 por ciento cuentan con tratamiento. Por eso, cuando vemos un documental de varios pacientes y sus médicos explicando cómo es el día a día, es más fácil empatizar y volcarnos, con ellos, en la lucha por la concienciación, la necesidad de que lleguen nuevos fármacos y, por ello, la importancia de que se dediquen recursos a la investigación

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Eso es lo que pretende ‘Andrade, el principio del fin’. El reportaje habla de la amiloidosis ATTR hereditaria, una patología que puede provocar un espectro de síntomas que afectan a órganos vitales como los nervios, el hígado o el corazón. A medida que la enfermedad progresa, estos síntomas aumentan de intensidad, provocan una discapacidad importante, la pérdida de calidad de vida y, en última instancia, pueden llegar incluso a ser causa de muerte. Hasta hace poco, el trasplante de hígado era la única alternativa para estos pacientes. En un futuro muy próximo, un nuevo medicamento, basado en el silenciamiento génico y pendiente de comercialización en España, permitirá no solo evitar la proliferación de los síntomas, sino incluso revertirlos.

Los 3.000 pacientes que hoy en día viven en España con una enfermedad rara, según datos de la Federación Española del Enfermedades Raras (Feder), también reclaman tratamientos efectivos. Pero, pese a los esfuerzos, no es tan fácil.   

¿Qué son las enfermedades raras?

Según explica la doctora Nuria Mir, directora médica de la Unidad de Enfermedades Raras de Pfizer España, “se consideran enfermedades raras por el número tan reducido de pacientes que estarían afectados de cada enfermedad”. Es decir, una enfermedad rara afecta a 1 persona por cada 2.000 habitantes. Por otro lado, las hay consideradas ultra raras cuya incidencia es de 1 persona por cada 50.000.

Uno de los principales retos es acortar el tiempo de diagnóstico puesto que, como decíamos, en la actualidad, “desde la detección de los síntomas hasta el diagnóstico completo transcurren, de media, entre cinco y siete años, y pasan por entre 2 y 3 diagnósticos fallidos por la falta de conocimiento y concienciación sobre estas patologías”, advierte la doctora Mir. En el caso de los síndromes autoinflamatorios, un tipo de enfermedades raras, pueden transcurrir hasta 9 años.  

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La terapia génica ha supuesto un gran avance

Debido a su carácter genético, la terapia génica ha sido, precisamente, el avance más importante para el abordaje de estas enfermedades. “Consiste en introducir en el paciente una copia correcta del gen que causa la enfermedad, para compensar el daño causado por el gen defectuoso. La terapia génica está en fase de desarrollo clínico temprano para la mayoría de las enfermedades, pero está avanzando rápidamente en algunas áreas como por ejemplo la hemofilia A y la hemofilia B, distrofias musculares, alteraciones de la visión, y un amplio campo de enfermedades con origen genético”, explica la doctora Nuria Mir.

Sin embargo, aunque se están dando pasos, aún se reclama más investigación. Y este es uno principales obstáculos a los que se enfrentan este grupo de enfermedades, puesto que la falta de recursos y su heterogeneidad (en el mundo hay identificadas unas 7.000 enfermedades raras) impide que se conozcan los mecanismos que las producen y obliga a que los tratamientos solo consigan frenar el avance de los síntomas, no curar la enfermedad.

“Se trata de enfermedades con una baja casuística, y ello supone un gran desconocimiento de su clínica y su progresión. La mayoría carece de terapia efectiva; el tratamiento se limita a cuidados paliativos. Además, se trata de enfermos crónicos. Y no debemos olvidarnos que en su mayoría son enfermedades genéticas y pediátricas. Los pacientes y sus familiares suelen vivir una situación complicada”, insiste la doctora Carmén Espinós, miembro del Comité Científico de la Alianza de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana.

De hecho, en muchas ocasiones, "uno de los familiares debe dejar su empleo para dedicarse  a atender al enfermo, lo que podría conllevar a que la madre o el padre abandonen el empleo, por lo que la erosión que sufre la vida familiar es importante", añade la doctora Espinós, que es además investigadora jefa de Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares y Neurodegenerativas del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), en Valencia. 

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Mantener la calma e informarse

Ante un diagnóstico, muchas familias pueden sentirse derrotadas. Sin embargo, los expertos recuerdan que hay que mantener la calma. “En primer lugar hay que evitar alarmarse e intentar tranquilizarse: una vez diagnosticada la enfermedad, ya estamos encaminados en la dirección correcta”, señala Cuca Paulo Noguera, presidenta de Stop FMF (un tipo de enfermedad rara, de origen genético, denominada Fiebre Mediterránea Familiar).

Cuca, que además es paciente y madre de un paciente afectado por la misma enfermedad, recomienda “informarse y formarse para gestionar bien la patología, consiguiendo la información siempre de fuentes fiables y avaladas por la comunidad médica, y normalizar la situación para aprender a convivir con la enfermedad”.

También es muy importante "acudir a asociaciones y grupos para sentirse arropado en todo el proceso", concluye Cuca Paulo Noguera. 

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