02 ABRIL 2010

Malformaciones congénitas

Médica efectuando una ecografía a una paciente

Última revisión: 2010-04-02 por Dr. María Jesús Ceñal González-Fierro

¿Tiene mi hijo una malformación?

Una de las preocupaciones más frecuentes entre los padres que están esperando un niño es que pueda tener algún defecto. Sin embargo, la mayoría de los niños que nacen son normales; y la mayoría de los que presentan alteraciones pueden recibir un tratamiento que mejore su futuro, o incluso que les permita tener una vida normal. El conocimiento de la naturaleza y las causas de las malformaciones puede ayudar a disminuir el miedo a lo desconocido y la sensación de culpa que a menudo se asocia.

¿Son muy frecuentes las malformaciones?

En un estudio internacional europeo, el 2% de los recién nacidos presentaban al nacimiento un defecto que podía afectar a su capacidad de sobrevivir o de desarrollarse normalmente. Algunos defectos no se descubren hasta más tarde, ya que no se han desarrollado en las primeras etapas de la vida del niño (por ejemplo, la sordera, el habla y la movilidad, etc.) y no están incluidos en estas cifras.

Existe una gran variación regional en la tasa de malformaciones detectadas en el nacimiento. El número de niños que nacen con malformaciones está actualmente muy modificado por la posibilidad de la detección precoz neonatal, y la posibilidad de la interrupción voluntaria del embarazo en el caso de anomalías graves.

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Primer grupo

Las malformaciones más comunes son las que afectan a las extremidades (brazos y piernas). Estas incluyen dedos de más o de menos en manos y pies, disminución de la longitud de un miembro, alteraciones de la posición (como pie zambo) etc.

Segundo grupo

Las anomalías cardiacas representan el siguiente grupo más frecuente de malformaciones. Las malformaciones más comunes en el corazón son la presencia de "agujeros en el corazón" a través de los cuales la sangre puede pasar de un lado al otro del corazón. Una vez más, no todas se pueden detectar en el nacimiento.

Tercer grupo

El tercer grupo de defectos más frecuentes afecta a la médula espinal, como la espina bífida.

¿Cómo se presenta la malformación?

Los defectos de las extremidades, corazón y médula espinal representan aproximadamente la mitad de las malformaciones.

Otros grupos de malformaciones que se observan frecuentemente incluyen alteraciones de la cara (como labio leporino y hendidura palatina), problemas en el desarrollo del intestino y del estómago, alteraciones que afectan a los órganos sexuales.

En el 0.15% de los recién nacidos (tres niños de cada 2000) se encuentran alteraciones importantes de los cromosomas tales como el síndrome de Down (trisomía 21).

Genéticas

En la antigüedad las malformaciones eran vistas como un aviso o un castigo de los dioses. Incluso bastante recientemente se pensaba que algunos acontecimientos durante el embarazo (tales como ser asustada por un ratón) podían dar lugar a defectos específicos en el niño, por ejemplo, una marca de nacimiento con forma de ratón. Estas creencias todavía persisten en algunos lugares. Sin embargo casi todas las anomalías que se pueden achacar a una causa única tienen un origen genético. Esto no significa que los padres sufran necesariamente del mismo defecto. Puede ocurrir que sólo sean portadores de la condición o que el problema genético aparezca por primera vez en las células que van a dar lugar al niño. El 25% de todas las malformaciones tiene una causa genética conocida.

Ambientales

Las causas ambientales (incluyendo la exposición a drogas, la radiación y las enfermedades) se pueden identificar en el 10% de las malformaciones congénitas. El riesgo de exposición a estos factores ambientales suele causar gran preocupación aunque las causas genéticas son más frecuentes.

Otras causas

La causa exacta del restante 65% de malformaciones es desconocida. Muchas de ellas se deben a la interrelación entre los factores genéticos y ambientales. Por ejemplo, algunos niños pueden tener una susceptibilidad genética a ciertos factores ambientales. Si son expuestos a dichos factores durante el desarrollo, se producirá la malformación. Si no se exponen a estos factores, serán totalmente normales. Otros niños expuestos al mismo factor ambiental, pero que no tienen la susceptibilidad genética, serán normales. Esto puede hacer difícil encontrar la causa exacta de una malformación.

¿Cuál es la causa de las malformaciones congénitas?

El Proyecto Genoma Humano ha terminado ya la secuenciación de todos los genes normales que se encuentran en el hombre. En el futuro esto será de gran valor para dilucidar el papel de los factores ambientales y genéticos en las malformaciones congénitas.

Factores químicos, incluyendo medicamentos
  • La talidomida es quizá el ejemplo más notable de un medicamento que causaba malformaciones congénitas. Se introdujo en el mercado después de un estudio inadecuado y se recetó específicamente a mujeres embarazadas. Después de esto se introdujeron medidas más estrictas para el estudio de nuevos medicamentos, y se pusieron en marcha programas internacionales de seguimiento. También los médicos son mucho más cuidadosos al prescribir medicamentos a las embarazadas, por lo que es improbable que vuelva a ocurrir un desastre de estas proporciones.
  • Diversos tratamientos médicos tienen riesgo de producir malformaciones. Las tetraciclinas son unos antibióticos que afectan a la formación de los tejidos duros durante el periodo fetal, afectando al desarrollo de los huesos largos y de los dientes. Algunos de los medicamentos anticonvulsivantes usados en la epilepsia pueden causar problemas. Cualquier persona que esté tomando una medicación crónica y que quiera quedarse embarazada, o que lo esté, debe exponer esta situación a su médico.
  • La seguridad del uso moderado del alcohol durante el embarazo es una cuestión con trampa. Muchas mujeres que abusan del alcohol pueden llevar también un estilo poco sano de vida (dieta inadecuada, tabaco, falta de ejercicio), y esto puede crear confusión en el momento de establecer el papel real del alcohol. Sin embargo, el uso excesivo del alcohol es ciertamente peligroso para el niño.
  • El tabaco es malo para el desarrollo del niño de diversas maneras. Las mujeres embarazadas no deben fumar.
  • La falta de algo es tan peligrosa como la presencia de algo. Extensos estudios han demostrado que tomar ácido fólico antes del embarazo reduce el número de alteraciones de la médula espinal tales como espina bífida.
  • En general si una madre potencial o embarazada toma una dieta saludable y variada incluyendo fruta, verdura y pescado, esto puede reducir el riesgo de malformaciones congénitas.
  • Los suplementos de vitaminas pueden ser útiles, pero se debe tener cuidado con la vitamina A para evitar su exceso.
  • Existe una clara asociación entre las malformaciones congénitas y la pobreza, y esto puede estar relacionado con la dieta tanto como con la educación.
Factores biológicos incluyendo las enfermedades
  • El virus de la rubeola es de alto riesgo para el desarrollo del feto. Puede atravesar la placenta y atacar al niño produciendo una serie de malformaciones. La proporción de madres infectadas por el virus de la rubéola durante las 12 primeras semanas de embarazo que da a luz un niño con malformaciones alcanza el 20%. Por esto es muy importante que toda la población este vacunada contra la rubéola.
  • Otros virus, tales como el citomegalovirus y el herpes simple pueden causar problemas. Bacterias como la salmonela, presente en los huevos y las salsas con huevo, y la listeria, que se encuentra en algunos quesos, pueden causar problemas para la continuación del embarazo (más que malformaciones congénitas).
Factores físicos (incluyendo la radiación)

Los Rayos X y la radioterapia para el cáncer pueden afectar al niño. El personal sanitario debe ser muy prudente para hacer una radiografía abdominal si una mujer está embarazada o tiene posibilidades de estarlo (¡esto quiere decir cualquier mujer en edad fértil!). Con una protección adecuada la radiografía se puede realizar en otras partes del cuerpo durante el embarazo, en caso de necesidad.

¿Cuáles son los factores ambientales principales que causan malformaciones?

Hay tres clases de factores que pueden causar malformaciones: químicos, biológicos y físicos:

¿Cuándo tiene el niño mayor riesgo?

El momento en el cual el feto se expone a los posibles factores ambientales es más importante para determinar la naturaleza de la malformación que el factor en sí mismo. De hecho, si los fetos se exponen al mismo factor dañino en diferentes momentos del desarrollo, la naturaleza de la lesión será diferente. De la misma forma si los fetos se exponen a distintos factores en el mismo estadio del desarrollo, la lesión causada será muy similar. Por ejemplo, la exposición al virus de la rubéola tres semanas después de la concepción produce malformaciones cardiacas y a las seis semanas puede causar sordera. La exposición, por ejemplo, a la radiación a las tres semanas puede causar lesiones similares a la de la rubéola. Los ejemplos de factores específicos que causan siempre la misma lesión son menos frecuentes de lo que se piensa generalmente.

El niño en desarrollo es particularmente vulnerable a factores ambientales durante un periodo de cinco semanas, que empieza a partir de la tercera semana después de la concepción y dura hasta el final de la octava semana después de ella (se debe tener en cuenta que el embarazo se cuenta desde la última menstruación, que en general ocurre dos semanas antes de la concepción). Tres semanas "postconcepcionales" por lo tanto corresponden a la quinta semana de embarazo, y ocho, a la décima semana.

  • Este periodo de cinco semanas es conocido como período sensible y es crucial para un desarrollo normal. Incluso durante este periodo, los órganos se forman en diferentes momentos. Algunas veces es posible estimar retrospectivamente el momento en que el niño estuvo expuesto a un posible factor ambiental, evaluando la naturaleza de la malformación. Entonces se puede examinar la historia de la madre buscando a qué estuvo expuesta durante ese periodo.
  • Después del periodo sensible, son menos frecuentes las grandes malformaciones físicas. Sin embargo, el niño sigue teniendo un riesgo de sufrir peligros ambientales. Durante el resto del tiempo los tejidos crecen y maduran, y algunos como los dientes y huesos son bastante vulnerables. Lo más significativo de todo es el desarrollo del sistema nervioso, especialmente el cerebro. En este, durante el desarrollo tienen lugar muchas conexiones complejas, y estas puede ser susceptibles a factores ambientales.
¿Cómo se pueden detectar las malformaciones congénitas?

El diagnóstico de las malformaciones congénitas se ha revolucionado por el amplio uso de la ecografía. La ecografía es muy segura en su uso normal. Utilizada correctamente, puede detectar hasta el 50% de las malformaciones antes del nacimiento. Se puede diagnosticar con bastante certeza la espina bífida, y la mayoría de las malformaciones externas como los defectos de la pared abdominal. En raras ocasiones, se detecta una anomalía fetal en un niño normal, sin que exista realmente.

Son útiles los análisis de sangre a la mujer embarazada. El "test triple" es muy usado. En él se miden los niveles de alfa-fetoproteína, gonadotropina coriónica humana y estriol en sangre de la madre. Varias malformaciones se asocian con alteración de sus valores. Sin embargo, los valores varían de una mujer a otra, y estos tests sólo dan una estimación del riesgo, más que una prueba de la presencia o ausencia de la malformación. Por lo tanto a las madres se les informa del posible riesgo, y se les recomienda realizar pruebas más específicas, ya que estos tests no detectan todos los problemas.

Un test más específico es la amniocentesis, donde se extrae una muestra del líquido que rodea al feto y se analizan las células. Este test tiene un pequeño riesgo de provocar un aborto.

¿Qué hacer cuando se detecta una malformación congénita?

Para muchos defectos graves que se detectan antes del nacimiento, la interrupción del embarazo es actualmente la única opción. Es una decisión éticamente difícil para muchas personas. Sin embargo, ha tenido un impacto significativo en la incidencia de este tipo de problemas. Desde que existe el aborto en nuestro país se ha reducido claramente el número de nacimientos de niños enfermos.

Sin embargo, la detección prenatal de las malformaciones puede llevar a una mejor preparación en el momento del embarazo. Los padres estarán mejor preparados emocionalmente y mejor informados. También pueden estar preparados los equipos quirúrgicos para llevar a cabo procedimientos urgentes si la alteración pone en peligro inmediato la vida del niño.

Se ha intentado corregir quirúrgicamente las malformaciones antes de que nazca el niño. Aunque ha habido algunos éxitos notables, también hay fracasos. Sólo el abrir el útero puede causar serias dificultades a la madre, además del efecto de la operación en el niño. Los avances tecnológicos facilitarán la cirugía fetal en el futuro, pero por ahora está reservada a alteraciones muy graves.

Por último, las personas con alteraciones congénitas con frecuencia se encuentran con falta de entendimiento y comprensión sociales, a pesar de sus tremendos esfuerzos por llevar adelante sus vidas con plena utilidad, adaptación y capacidades adecuadas. Un mayor grado de comprensión y tolerancia por parte de la sociedad en general puede ser enormemente beneficioso.

¿A quién culpamos?

Para muchas parejas el tener un hijo con malformaciones serias puede ser un hecho destructor. Pueden sufrir sentimientos de culpa irracionales, creyendo que ellos son los culpables del problema. Igualmente, pueden intentar desviar la culpa responsabilizando a otros, por ejemplo a los médicos. La cuestión de la culpabilidad puede complicarse con la responsabilidad legal. Sin embargo, los padres no son culpables en ninguna forma de la mayoría de las malformaciones congénitas. En realidad, nadie puede ser culpado por algo que representa un trágico accidente.

¿Cómo se puede reducir el número de malformaciones congénitas?

Es de esperar que los avances médicos aumenten el espectro de opciones abiertas a los padres cuando se detecte una alteración. El número de malformaciones congénitas está disminuyendo en Europa y parece que esto puede continuar como parte del aumento general de los niveles de salud.

  • Con frecuencia está implicada una salud deficiente.
  • El cambio social que más reduciría el número de malformaciones sería la reducción de la pobreza.
  • Las mujeres que están planeando tener hijos o están embarazadas deben tomar una dieta variada, con abundantes frutas frescas, verduras, pescado y una fuente de calcio.
  • El ácido fólico es muy importante, especialmente antes del comienzo del embarazo.
  • Una buena higiene de los alimentos es importante, se debe estar seguro de que toda la carne se manipula y se cocina adecuadamente. Se deben evitar los quesos azules.
  • Se debe evitar el exceso de alcohol, así como las drogas. No se ha demostrado claramente que beber moderadamente suponga un riesgo importante para la salud materno-fetal, pero debe ser ésta una cuestión de responsabilidad personal.
  • Sobre todo no se debe fumar.
  • Debe comentar con su médico el uso de medicamentos durante el embarazo, especialmente en las enfermedades crónicas.
  • El ejercicio moderado (nadar y pasear son los ideales) es beneficioso para el embarazo.
  • La mayor parte de los lugares de trabajo son seguros, usted deberá hablar de la seguridad durante el embarazo con su jefe si piensa que pueden existir riesgos.
  • El aumento de los programas de detección precoz llevará a una mejor detección de las alteraciones y a un mejor consejo prenatal.

Dr. John C. McLachlan, especialista en Ciencias Médicas

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