Hemofilia: ¿Por qué afecta tanto a la mujer una enfermedad que padece el hombre?

La reina Victoria de Inglaterra portaba un defecto genético que heredaron una parte de sus descendientes: la hemofilia. Como ella, hoy en día muchas mujeres son portadoras y transmisoras de esta enfermedad rara, lo que les genera un importante impacto psicológico.

Imaginemos por un instante que hubiéramos nacido con un trastorno en la sangre que afectara al mecanismo de coagulación de la misma impidiendo que, ante una lesión en los vasos sanguíneos, se forme un tapón que impida que este líquido rojo siga brotando de la herida. Esta afección se llama hemofilia y se estima que en España afecta a unas 3.000 personas, siendo los hombres quienes la padecen. En concreto, la hemofilia A tiene una incidencia de 1 por cada 5.000 varones nacidos, mientras que la hemofilia B es de 1 por cada 30.000.

Sin embargo, este patrón de herencia ligada al sexo no impide que la hemofilia provoque un importante impacto físico y psicológico en niñas y mujeres. Por ellas y con motivo del Día Mundial de la Hemofilia, 40 monumentos y lugares históricos de todo el mundo se iluminarán hoy de rojo.

La mujer, portadora y transmisora de la hemofilia

“La hemofilia es una enfermedad congénita producida por una anomalía en los genes F8 y F9 que controlan la síntesis de los factores de coagulación VIII y IX. Ambos genes se localizan en el cromosoma sexual X y, debido a ello, las mujeres, puesto que disponen de dos cromosomas X (XX), son portadoras y transmisoras de la enfermedad, mientras que los hombres, que disponen de un cromosoma sexual X y otro Y (XY), la padecen”, explica la doctora Carmen Altisent,  hematóloga de la Unidad de Hemofilia del Hospital Universitario Vall d’Hebron.

Por lo tanto, ser portadora de hemofília es lo que desencadena el sufrimiento en la mujer. La posibilidad de transmitirle el trastorno de la coagulación a su descendencia le producirá un tremendo sentimiento de culpa. “Es relevante la sobrecarga psicológica que representa en cada embarazo la posibilidad de que la mitad de los fetos masculinos pueden estar afectados y la mitad de los fetos femeninos ser portadoras de la enfermedad”, apunta la doctora Altisent.

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Hemorragias abundantes y prolongadas en adolescentes, ¿un trauma?

“Las mujeres portadoras no suelen padecer hemorragias puesto que los niveles de factor VIII o IX en sangre suelen estar discretamente disminuidos. Solamente en casos excepcionales los niveles de factor son muy bajos en cuyo caso padecen hemorragias de forma similar a los varones con hemofilia”, apunta la hematóloga. Sin embargo, por muy excepcionales que sean los casos, estos existen y provocan desde aislamiento hasta frustración.

Las complicaciones hemorrágicas características de la mujer son las ginecológicas u obstétricas. En la adolescencia, por ejemplo, supone un trauma sufrir periodos menstruales abundantes o prolongados. Y no solo porque el sangrado excesivo pueda provocar anemia debido a los bajos niveles de hierro en la sangre, lo cual genera debilidad y cansancio. Puede darse el caso de que la menor opte por faltar al colegio o evite realizar actividades sociales por miedo a sufrir una humillación por manchar la ropa.

“Los ciclos menstruales en las pacientes con enfermedad de Von Willebrand, las portadoras de hemofilia con niveles de factor disminuidos o con otros defectos de alguno de los factores de la coagulación pueden ser muy abundantes (menorragia); debido a ello, provocan anemia por falta de hierro y precisan de tratamiento hormonal o hemostático para controlar la hemorragia vaginal; ello comporta una pérdida de la calidad de vida de estas pacientes”, explica doctora Carmen Altisent.

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Embarazo, parto y otras situaciones de riesgo para la mujer con hemofilia

El embarazo y el parto son también situaciones de riesgo para la mujer con hemofilia. “La práctica de técnicas diagnósticas cruentas como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriales, con fines diagnósticos y consejo genético, puede causar una hemorragia materna o fetal; a su vez, existe un mayor riesgo de hemorragia durante y después del parto. Se requieren recomendaciones especiales para el parto cuando se conoce que el feto esta afectado”, indica la doctora.

Del mismo modo, la enfermedad y los dolores que esta conlleva podrían afectar a la elección de una carrera o a la hora de alcanzar el éxito profesional. Incluso durante el periodo previo a la menopausia, cuando las hormonas están en “transición”, las portadoras de hemofilia corren riesgos. Pueden presentar síntomas hemorrágicos más graves y podrían requerir tratamiento.

Pruebas para identificar la mutación responsable de la hemofilia

En la actualidad, el análisis para identificar la mutación responsable de la hemofilia en una determinada familia es relativamente sencillo y permite identificar todas las posibles portadoras, ofrecerles consejo genético y, siempre que la familia lo desee, un diagnostico prenatal. También cabe la posibilidad de practicar una fecundación in vitro previa selección de embriones sin la mutación para ser implantados en el útero.

No más complicado es el tratamiento para controlar las hemorragias. “Consiste en la administración por vía intravenosa del factor VIII o del factor IX obtenidos a través del plasma de donantes de sangre o bien los factores recombinantes obtenidos por biotecnología. El tratamiento es eficaz y seguro para el control de las hemorragias y para su prevención cuando se administra de forma periódica”, asegura la doctora del Hospital Universitario Vall d’Hebron.

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